اتیسم چیست؟ | علت اوتیسم چیست؟ – موسسه گنجینه
اتیسم نوعی از اختلالات رشدی عصبی است. علایم آن شامل اختلال در برقراری ارتباط کلامی و غیرکلامی، یادگیری و تعاملات اجتماعی است. ABA درمانی و گفتاردرمانی جزو تایید شده ترین درمان اتیسم میباشند.
اتیسم یا درخودماندگی از ریشه یونانی Autos به معنای “خود” گرفته شده، که نشانگر درون گرایی افراد مبتلا به آن میباشد، این اختلال در حال حاضر تحت زیر مجموعه ی اختلال طیف اتیسم (ASD) قرار میگیرد، که در واقع به طیف وسیعی از شرایط پیچیده اطلاق میگردد که گروهی از اختلالات رشدی – عصبی را شامل میشوند و بر نحوه برقراری ارتباطات کلامی و غیرکلامی، یادگیری، رفتار و تعاملات اجتماعی افراد مبتلا تأثیر گذاشته و با چالشهایی در این زمینه ها مواجه میشوند . افراد مبتلا ممکن است الگوهای رفتاری تکراری و کلیشه ای و دامنه علایق محدودی داشته باشند. علائم معمولاً از اوایل کودکی وجود داشته و بر عملکرد روزانه فرد تأثیر می گذارد. گاهی این علائم می توانند شبیه به علائم اختلال وسواس فکری و اضطراب گردند هر چند برخی از موارد این اختلالات تواماً با هم نیز دیده میشوند. با اطلاعاتی که اکنون دردست میباشد. تشخیص این اختلال در کودکان، نوزادان و کودکان نوپا آسان تر است. این اختلال مادام العمر بوده، مهم است که با علائم آن آشنا بود تا بتوان آن را زود تشخیص داده و مداخلات درمانی هر چه سریع تر آغاز شود.
نوجوانان و بزرگسالان مبتلا، معمولا در ایجاد و حفظ روابط دوستانه، برقراری ارتباط با همسالان و بزرگسالان و یا ممکن است در درک رفتارهای مورد انتظار در مدرسه یا محل کار با مشکل مواجه شوند.
می دانیم که این اختلال، دارای طیف وسیعی از انواع متفاوتی چه از لحاظ علائم بالینی و چه از لحاظ شدت آنها میباشد که خود تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارند.
همانطورکه اشاره شد با توجه به طیف وسیع این اختلال، هر فرد مبتلا به آن بطور خاص دارای مجموعه ای از نقاط قوت و چالش های متفاوتی خواهد بود. روش‌هایی که افراد مبتلا به این اختلال از طریق آنها یاد می‌گیرند، فکر میکنند و به حل مشکل و مسئله می پردازند، میتواند از مهارت‌های با درجه بالا تا موارد چالش‌برانگیز متغیر باشد.
برخی از افراد مبتلا به اوتیسم ممکن است در زندگی روزمره خود به حمایت قابل توجهی نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر به حمایت کمتری نیاز داشته و در برخی موارد کاملاً قادر به زندگی مستقل باشند.
عوامل متعددی ممکن است بر ایجاد درخودماندگی و یا طیف اختلال اتیسم تأثیر نماید و اغلب این اختلال با افزایش حساسیت‌های حسی و مشکلات طبی دیگر همانند اختلالات دستگاه گوارشی، تشنج و یا اختلالات خواب و همچنین با چالش‌های در زمینه ی سلامت روان نظیر اضطراب، افسردگی و مشکلات توجه و تمرکز همراه میباشد.
تاریخچه اتیسم: اولین بار چه زمانی اتیسم تشخیص داده شد؟
در مورد بسیاری از بیماری ها و اختلالات، به راحتی می توان اولین زمانی را که آن بیماری توصیف شده است را عنوان نمود و معمولاً معیارهای تشخیصی آنها روشن و مشخص است. اما این در مورد اوتیسم صادق نبوده و چندین تشخیص در پنج دهه گذشته برای این اختلال عنوان شده است.
اتیسم در دهه های گذشته توصیفات متعددی داشته است ازجمله ابتدا به عنوان نوعی از اسکیزوفرنی دوران کودکی در نظر گرفته شد. حتی زمانی وجود داشت که تصور می شد این اختلال از طبع سرد والدین نشأت میگیرد.
در طی سال‌ها، معیارهای تشخیصی و توصیفی اتیسم بر اساس راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM) تغییر کرد.
این راهنما که در ایالات متحده امریکا برای راهنمایی پزشکان در تشخیص‌هایشان استفاده می گردد، دور نمایی از چگونگی تغییر تشخیص علایم اتیسم در طی سالیان به ما ارائه می دهد.
روانپزشک و پزشک اتریشی-آمریکایی، لئو کانر Leo Kanner، اولین بار در سال 1943 اوتیسم را توصیف کرد. او در مقاله خود به کودکان مبتلا به تکرار طوطی وار تاخیری با حفظ حالات یکنواخت و یکسان با مقاومت در تغییر در زندگی خود همراه با قطع ارتباط با جهان پیرامون اشاره کرد. وی همچنین اذعان کرد که این کودکان حافظه فوق العاده ای داشتند. و این یافته ها باعث شد که دکتر لئو کانر، اوتیسم را یک بیماری روانی در نظر بگیرد. وی این اختلال را به عنوان یک اختلال عاطفی و نه رشدی یا شناختی عنوان نمود. با توجه به این اطلاعات، ویرایش دوم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی ، (DSM-II)، در سال 1952 با تعریف اتیسم به عنوان یک بیماری روانی منتشر شد، و آن را نوعی اسکیزوفرنی دوران کودکی دانست. این ایده تا دهه 1950 و 1960 ادامه یافت. تا زمانی که تصور شد علت اتیسم مادران سرد و بی عاطفه میباشند. برونو بتلهایمBruno Bettelheim، روانشناس اتریشی الاصل، از اصطلاح “مادرهای یخچالی” برای توصیف این نظریه استفاده کرد. با این حال، با یافته های زیربنایی بیولوژیکی از مطالعات انجام شده بر دوقلوها در دهه 1970 این نظریه کاملاً رد شد.
در دهه 1970، مطالعات و تحقیقات مختلف نشان داد که اتیسم در واقع ریشه در رشد مغز دارد. بعدها در سال 1980 ویرایش سوم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-III)، اتیسم را به عنوان یک “اختلال رشدی فراگیر” که جدا از بیماری اسکیزوفرنی است، توصیف کرد و آن را به عنوان یک تشخیص جداگانه معرفی نمود.
تغییر در معیار های تشخیصی و درمان اتیسم به همین جا ختم نشد. راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی DSM-III در سال 1987 مورد بازنگری قرار گرفت، و با این بازنگری، اوتیسم مفهوم گسترده تری یافت و در آن عنوان اختلال رشد فراگیر غیرمشخص (PDD-NOS) برای موارد “اتیسم خفیف” اضافه شد.
اتیسم برای اولین بار به طور رسمی به عنوان طیفی از اختلال در راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی DSM-IV منتشر شده در سال 1994 شناسایی شد و در سال 2000 مورد بازنگری قرار گرفت. در این نسخه، پنج بیماری با ویژگی های متمایز ذکر شد و علاوه بر اُتیسم و PDD-NOS، این نسخه سندرم آسپرگر را نیز تحت این طیف اختلال اضافه نمود.
و در نهایت در راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی DSM-5، اصطلاح “اختلال طیف اتیسم” جهت این گروه از اختلالات عنوان شد.
شیوع اتیسم
بر اساس گزارشWHO تخمین زده می شود که در سراسر جهان از هر صد کودک یک نفر مبتلا به این اختلال می باشد. البته این تخمین نشان دهنده یک رقم میانگین بوده و شیوع گزارش شده به طور قابل توجهی در بین مطالعات مختلف متفاوت است. با این حال، برخی از مطالعات به خوبی کنترل شده، ارقامی را گزارش کرده اند که به طور قابل ملاحظه ای بالاتر از آمار فوق الذکر است. برای مثال بر اساس گزارش مرکز کنترل بیماری ایالات متحده امریکاCDC) (، این اختلال در حال حاضر از هر ۴۴ کودک یک نفر را در این کشور تحت تاثیر قرار می دهد. اما در بسیاری از کشور های در حال توسعه شیوع آن نامشخص بوده و آماری دقیق در این مورد در دست نمیباشد.
- در سال2021، مرکز کنترل بیماری ایالات متحده امریکا (CDC) گزارش داد که طبق یافته های سال 2018 تقریباً از هر ۴۴ کودک در ایالات متحده یک کودک مبتلا به اختلال طیف اُتیسم (ASD) تشخیص داده می شود.
- یک مورد از هر 27 پسر، مبتلا به اتیسم شناسایی می شود.
- یک مورد از هر 116 دختر، مبتلا به اتیسم شناسایی شده است.
- پسران چهار برابر بیشتر از دختران در معرض ابتلا به اتیسم هستند.
- اکثر کودکان مبتلا هنوز، بعد از ۴ سالگی تشخیص داده می شوند، اگرچه اختلال طیف اتیسم را می توان به طور قابل اعتمادی در سن دو سالگی تشخیص داد.
- 31 درصد از کودکان مبتلا به اختلال طیف اُتیسم یا (ASD) دارای ناتوانی ذهنی هستند (ضریب هوشی یا IQ کمتر از 70)، 25 در صد در محدوده مرزی (ضریب هوشی یا IQ 85 -71)، و 44 در صد دارای ضریب هوشی یا IQ در محدوده متوسط تا بالاتر از میانگین هستند (یعنی ضریب هوشی بیش از 85)
- اتیسم تمام نژاد ها، گروه های قومی و افراد در هر سطح اجتماعی -اقتصادی را تحت تاثیر قرار می دهد.
- مداخله زود هنگام بهترین فرصت را برای حمایت از رشد سالم و ارائه منافع در طول عمر برای افراد مبتلا به طیف اختلال اُتیسم فراهم می کند.
- در حال حاضر هیچ آزمایش تشخیص طبی منفردی برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد.
مرکز کنترل بیماری ایالات متحده امریکاCDC) ( در حال حاضر بروی یکی از بزرگترین مطالعات ایالات متحده تا به امروز در زمینه اختلال طیف اتیسم به نام مطالعه جهت کاوش در رشدونمو اولیه (SEED) Study to Explore Early Development، که جهت بررسی عوامل خطر و رفتارهای مرتبط با ASD طراحی شده است، مطالعه مینماید.
نمودار اتیسم
نمودار نحوه درمان اتیسم
نمودار شیوع اتیسم
انواع اختلال طیف اتیسم چیست؟
این یک باور رایج است که “انواع” اوتیسم وجود دارد. در گذشته ای نه چندان دور، بسیاری تصور می‌کردند چهار نوع اتیسم وجود دارد که عبارت بودند از: اختلال اتیسم، اختلال آسپرگر، اختلال از هم گسیختگی یا فروپاشی دوران کودکی (CDD)، اختلال رشد فراگیر – غیرمشخص (PDD-NOS).
اما از سال 2013 که انجمن روانپزشکی آمریکا (APA) معیارهای تشخیصی خود را در ویرایش پنجم راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5) به روز کرد، همه چیز تغییر کرد. (APA) توضیح داد که اختلال اتیسم، سندرم آسپرگر، اختلال از هم گسیختگی دوران کودکی و اختلال رشد فراگیر – غیرمشخص
(PDD-NOS) همگی به عنوان یک اختلال منفرد تحت عنوان اختلال طیف اتیسم (ASD) که طیف وسیعی را پوشش میدهد، بهتر است در نظر گرفته شود.
لذا اختلال طیف اتیسم (ASD) اصطلاح گسترده ای است که برای اتیسم در نظر گرفته می شود، وقتی به یک “طیف” فکر می کنید، دیدن سایه های مختلف از یک رنگ مانند رنگ آبی در کنار هم در یک نوار را تصور نمایید اگر چه سایه‌ها همگی از نظر فنی آبی رنگ هستند، اما از روشن‌ترین تا تیره‌ترین رنگ متغیر میباشند. اصطلاح “اختلال طیف اٌتیسم” نیز باید به طور مشابه تصور شود. در واقع طیفی از علائم وجود دارد که فرد مبتلا به اتیسم می تواند این علائم را با درجات خفیف تا شدید نشان دهد.
اختلال طیف اتیسم (ASD) در سه زیرگروه قرار می گیرند. البته زمانی تصور می شد که این موارد، انواع از اختلالات جداگانه ای هستند. اما در حال حاضر، همگی آنها تحت عنوان اختلال طیف اتیسم شناخته میشوند که عبارتند از:
- سندرم آسپرگر Asperger’s syndrome
در سال 2013، این سندرم به عنوان بخشی از یک زیر مجموعه ی تشخیصی تحت عنوان اختلال طیف اتیسم (ASD) در راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی 5 (DSM-5) قرار گرفت .این اختلال ، از اختلالات خفیف طیف اُتیسم می باشد. افراد مبتلا به آسپرگر ممکن است علائم مشابه سایر انواع این طیف، را تجربه کنند، اما معمولا علائم در این افراد خفیف تر هستند. اگرچه افراد مبتلا به این سندرم مشکلی از لحاظ گفتاری و کلامی نداشته و در آزمون‌های هوشی در حد متوسط یا بالاتر از میانگین امتیاز کسب می کنند. اما واجد مشکلات در تعاملات اجتماعی بوده و دارای دامنه محدودی از علایق میباشند لذا مهارت های کلامی معمولی تا خوب و توانایی ذهنی بالا نشانگان آسپرگر را از سایر انواع اوتیسم متمایز می نماید.
- اختلال اتیسم
این نوع طیف، به اوتیسم کلاسیک معروف است و این در واقع همان موردی است که معمولا با شنیدن کلمه اتیسم به ذهن مردم می آید. افراد مبتلا به این نوع اختلال طیف اُتیسم تاخیر در گفتار، چالش هایی در زمینه تعاملات اجتماعی و ارتباطات کلامی و غیرکلامی، بازی با همسالان داشته و رفتارها و علایق غیرعادی و تکراری و کلیشه ای دارند و در کودکان کمتر از سه سال دیده می شود.
- اختلال از هم گسیختگی یا فروپاشی دوران کودکی (Childhood disintegrative disorder, CDD)
که به آن سندرم هلر نیز گفته میشود، این سندرم در اصل توسط مدرس اتریشی تئودور هلرTheodor Heller در سال 1908 توصیف شد، یعنی سی پنج سال قبل از اینکه دکتر لئو کانر و هانس اسپرگر، اٌتیسم را توصیف کنند. کودکان مبتلا، حداقل به مدت دو سال رشد معمولی داشته و پس از این دوران دچار پسروی گشته و بخشی و یا بیشتر مهارت های ارتباطی، کلامی و اجتماعی خود را از دست می دهند. این سندرم غالبا با تشنج و نوار مغزی (EEG)غیر طبیعی همراه است.
- اختلال فراگیر رشد(pervasive developmental disorder, PDD)
که به آن اوتیسم غیر معمول یا آتیپیک (Atypical Autism) نیز می گویند. تشخیص PDD معمولاً در مورد افرادی به کار برده میشود که برخی از معیارهای دو نوع دیگر اختلال طیف اُتیسم (ASD) ، اما نه همه آنها را دارند.
افراد مبتلا به اختلال فراگیر رشد -غیر مشخص (PDD-NOS) علائم خفیف تر یا کمتری را تجربه می کنند. به طور معمول، افراد مبتلا به PDD-NOS فقط از چالش های تعاملات اجتماعی و ارتباطی رنج می برند. این افراد معمولاً دارای بالاترین عملکرد در انواع طیف اُتیسم هستند و آنها را به سادگی در هیچ یک از دسته ها یا انواع دیگر اختلال طیف اتیسم (ASD) نمیتوان قرار داد.
- آیا سندرم رت نوعی از اختلال طیف اتیسم است؟
سندرم رت (Rett syndrome) یک اختلال عصبی- رشدی شدید است که اکثراً دختر بچه ها را درگیر مینماید. پسران مبتلا در بدو تولد به دلیل شدت علایم زنده نمی مانند. کودکان مبتلا به سندرم رت اغلب رفتارهایی شبیه به افراد مبتلا به اُتیسم دارند واگر چه درگذشته کارشناسان آن را به عنوان اختلال طیف اتیسم دسته بندی می کردند. اما اکنون که مشخص شده است که این اختلال ناشی از جهش ژنی درکروموزوم X است، در واقع یک بیماری ژنتیکی محسوب شده و دیگر نوعی از اختلال طیف اتیسم (ASD) در نظر گرفته نمی شود.
چه عواملی باعث بروز اتیسم میگردند.
علت بروز اختلال طیف اتیسم دقیقاً مشخص نبوده و فقط یک دلیل واحد برای بروز آن وجود ندارد. عوامل مختلفی شناسایی شده‌اند که احتمال ابتلای کودک را به اختلال طیف اتیسم بیشتر مینمایند، از جمله این عوامل میتوان به عوامل محیطی، بیولوژیکی و ژنتیکی اشاره کرد.
اگرچه در مورد علت خاص و مشخص در بروز این اختلال، اطلاعات کم و ناچیزی وجود دارد، اما شواهد موجود نشان می دهند که موارد زیر ممکن است کودکان را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ASD قرار دهند:
- تحقیقات نشان می دهند که ژنتیک در اکثریت قریب به اتفاق موارد نقش دارد.
- کودکانی که از والدین با سن بالا به دنیا می آیند بیشتر در معرض خطر ابتلا به اتیسم هستند.
- والدینی که فرزند مبتلا به اختلال طیف اتیسم (ASD) دارند، ۲ الی ۱۸ درصد احتمال دارد که فرزند دومشان نیز مبتلا به این اختلال باشد.
- مطالعات نشان داده است که در بین دوقلوهای همسان، اگر یکی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اتیسم باشد، دیگری در حدود 36 الی 95 درصد مواقع مبتلا می گردد.
- در دوقلوهای غیرهمسان، اگر یکی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اتیسم باشد، دیگری در حدود 31 درصد مواقع مبتلا می شود.
- داشتن شرایط ژنتیکی یا کروموزومی خاص، مانند سندرم X شکننده یا بیماری توبروس اسکلروزیس
- تجربه عوارض در بدو تولد، ، کودکانی که مدت کوتاهی قبل یا در حین تولد در معرض عوارضی از جمله کمبود اکسیژن، پره اکلامپسی یا فشار خون بالای مادر یا خونریزی غیرطبیعی در دوران بارداری و همچنین مواردی مانند زایمان های دشوار یا زایمان زودرس قرار گرفته اند، ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را در آنها افزایش دهند.
- فرضیه تاثیر عوامل عفونی در بروز اُتیسم از آنجا قوت گرفت که برخی از موارد اختلال اوتیستیک از زنانی که در دوران بارداری به عفونت سرخجه مبتلا شده اند، متولد شده بودند. این یافته از این فرضیه حمایت می کند که این عفونت باعث آسیب پذیری در برابر ایجاد اختلال اتیسم در جنین می گردد. مطالعات جدید ارتباط احتمالی بین عفونت های ویروسی و ایجاد اختلالات نرودژنراتیو و عصبی رفتاری از جمله اتیسم را نشان می دهند. و بر اساس این مطالعات عفونت های ویروسی در دوره‌های بحرانی رشد عصبی اولیه در دوران جنینی ممکن است منجر به افزایش خطر ابتلا به اختلال طیف اتیسم درکودکان شوند.
- در طول دو دهه گذشته، تحقیقات گسترده ای در مورد این که آیا بین واکسیناسیون دوران کودکی و اوتیسم ارتباطی وجود دارد یا خیر، انجام شده است. نتایج این تحقیقات نشان داده اند که واکسن ها نقشی در بروز اختلال طیف اتیسم ندارند.
در کل دانشمندان معتقدند که هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی به احتمال زیاد در بروز اختلال طیف اتیسم نقش دارند. نگرانی زیادی وجود دارد که نرخ اوتیسم در دهه های اخیر بدون اینکه توضیحی کامل در مورد علت آن داشته باشیم، افزایش یافته است. محققان تعدادی از ژن های مرتبط با این اختلال را شناسایی کرده اند. مطالعات تصویربرداری بروی افراد مبتلا به اختلال طیف اُتیسم (ASD) تفاوت هایی در رشد چندین ناحیه از مغز را نشان داده است. مطالعات همچنین نشان می دهد که اختلال طیف اتیسم می تواند نتیجه اختلال در رشد طبیعی مغز در مراحل اولیه رشد جنین باشد. این اختلال ممکن است ناشی از نقص در ژن‌هایی باشد که تاثیر بر نحوه رشد مغز داشته و همچنین نحوه ارتباط سلول‌های مغز با یکدیگر را تنظیم مینمایند. اوتیسم در کودکانی که زودتر از موعد به دنیا می آیند بیشتر دیده می شود. عوامل محیطی نیز ممکن است در عملکرد ژن ها نقش داشته باشند، اما هیچ علت محیطی خاصی که دارای تاثیر قطعی در این مورد باشد، هنوز شناسایی نشده است. مطالعات متعدد نشان داده اند که واکسیناسیون برای پیشگیری از بیماری های عفونی دوران کودکی خطر ابتلا به اتیسم را در جمعیت افزایش نمی دهد.
مرکز کنترل بیماری ایالات متحده امریکا(CDC) در حال حاضر بروی یکی از بزرگترین مطالعات ایالات متحده تا به امروز در زمینه اختلال طیف اُتیسم به نام مطالعه جهت کاوش در رشدونمو اولیه ( Study to Explore Early Development, SEED) که جهت بررسی عوامل خطر و رفتارهای مرتبط با ASD طراحی شده است،کار می نماید.
نقش ژن ها در بروز اختلال طیف اتیسم
مطالعات بروی دوقلوها و خانواده ها به وضوح نشان می دهد که برخی از افراد استعداد ژنتیکی به اوتیسم دارند. مطالعات دوقلوهای همسان نشان می دهد که اگر یکی از دوقلوها تحت تأثیر قرار گیرد و مبتلا به اختلال طیف اتیسم گردد، دیگری بین 36 تا 95 درصد مواقع تحت تأثیر قرار می گیرد. در خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به اُتیسم دارند، خطر احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به این اختلال نیز افزایش می یابد.
در حال حاضر مطالعاتی برای تعیین عوامل ژنتیکی خاص که مرتبط با ایجاد اختلال طیف اتیسم هستند، در حال انجام میباشند. بسیاری از ژن های مرتبط با اوتیسم در عملکرد اتصالات شیمیایی بین نورون های مغز و یا سیناپس ها نقش دارند. محققان به دنبال سرنخ هایی در مورد این هستند که کدام ژن ها در افزایش قابلیت ابتلا به اتیسم نقش دارند. همچنین شواهد نشان می دهد که اختلالات و بیماری های روانی نظیر اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی بیشتر از حد متوسط در خانواده افراد مبتلا به اختلال طیف اتیسم رخ میدهند. علاوه بر تغییرات ژنتیکی که به ارث می رسند، تحقیقات اخیر همچنین نشان داده است که جهش های ژنی خود به خودی یا
(de novo) می تواند بر خطر ابتلا به اختلال طیف اُتیسم تأثیر بگذارند. این جهش‌ها ممکن است بر روی ژن‌های منفرد تأثیر بگذارند و یا ممکن است تغییراتی در جهت تعداد کپی برداری باشند که در آن در بخش‌هایی از DNA چندین ژن حذف یا تکرار میشوند. این نوع جهش‌های خود به خودی ممکن است اختلالات ژنتیکی را توضیح دهند که ارثی نمی باشند که در آن کودک مبتلا واجد جهش ژنی در سلولهایش می باشد، اما والدین وی فاقد آن جهش ژنی بوده و هیچ الگوی خانوادگی نیز برای این اختلال در این موارد یافت نمیگردد. همانطور که قبلا اشاره شد خطر بروز اتیسم در کودکانی که از والدین با سن بالا به دنیا می آیند افزایش می یابد. تحقیقات مؤید این مطلب است که سن بالای پدران نیز همانند سن بالای مادران در ایجاد اختلالات ژنتیکی در فرزندان مؤثر میباشد که خود به این دلیل است که هرچه پدر و مادر سن بالاتری داشته باشند ژنوم هایی با قابلیت جهش بیشتری را به کودکانشان منتقل مینمایند.
البته هنوز بایستی تحقیقات زیادی برای درک نقش بالقوه عوامل محیطی بر جهش‌های خود به خود و چگونگی تأثیر آن بر خطر بروز اختلال طیف اُتیسم (ASD) انجام شود.
علائم اتیسم
پسر بچه اتیسستیک و مادرش در حال حباب بازی
پسر اتیستیک با صدمه به خود در صورت و دست ها با حرکات تکراری
پسر اتیستیک با حرکات تکراری دست و عدم تماس چشمی
پسر بچه اتیستیک در حال بالا و پایین پریدن
پسربچه اتیستیک با حرکات جلو و عقب بدن در حال استفاده از لب تاپ
توجه کودک اتیستیک به جزئیات عروسک به جای بازی با آن
چه اختلالاتی با اختلال طیف اتیسم (ASD) مرتبط است؟
برخی از اختلالات ژنتیکی شناخته شده با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط هستند، از جمله سندرم X شکننده که باعث ناتوانی ذهنی نیز می شود و توبروس اسکلروزیس که در آن رشد تومورهای خوش خیم در مغز و سایر اندام های حیاتی نیز دیده میشود. این دو این بیماری ، ناشی از جهش های تک ژنی اما متفاوت هستند. به تازگی، محققان انواع جهش های ژنتیکی دیگری را در کودکان مبتلا به اُتیسم کشف کرده اند که هنوز به عنوان سندرم خاصی نامگذاری نشده اند. در مجموع این موارد نادر بوده و ممکن است در حدود 20 درصد از همه موارد اختلال طیف اتیسم را شامل گردند.
خطر ابتلا به تشنج و صرع در افراد مبتلا به اختلال طیف اُتیسم (ASD) بالاتر از حد متوسط است. به نظر می رسد کودکانی که قبل از ۳ سالگی دچار پسروی مهارت های گفتاری و کلامی می گردند، در معرض خطر ابتلا به صرع یا فعالیت های مغزی مشابه تشنج هستند. حدود 20 تا 30 درصد از کودکان مبتلا به اختلال طیف اتیسم (ASD) تا زمان بزرگسالی به صرع مبتلا می شوند. علاوه بر این، افراد مبتلا به طیف اختلال اوتیسم همراه با ناتوانی ذهنی بیشترین خطر ابتلا به صرع و تشنج را دارند.
همچنین مواردی مانند اضطراب، افسردگی، اختلال نقص توجه و بیش فعالی و اختلالات خواب و مشکلات گوارشی در افراد مبتلا به نسبت بیشتری در مقایسه با افراد بدون اختلال طیف اتیسم رخ می دهند.
دکتر مارتا هربرت در کتاب خود «انقلاب اُتیسم» در مورد اینکه چگونه درخودماندگی یا اتیسم ایجاد می شود، میگوید ” هیچکس در حال حاضر نمیداند و شاید هیچوقت به طور یقین ندانیم که چه عواملی باعث بروز اتیسم میشوند. بعضی از افراد منتقد اذعان مینمایند که با مدرنیزه شدن، محیط پیرامون ما مملو از سموم، میکروبهای جدید و عوامل استرس زا میگردد که خود علت افزایش شیوع درخودماندگی است. من فکر میکنم موارد فوق نقش مهمی را نه فقط در مورد افزایش موارد اتیسم که در بروز آلرژیها، مشکلات سیستم دفاعی بدن و بسیاری از بیماریهای مزمن دیگر که در حال افزایش هستند، نیز ایفا میکنند. در صورتی که یک عامل منفرداً در بروز اُتیسم یا درخودماندگی نقش داشت، ما تاکنون قادر به شناسایی آن میبودیم. اتیسم اختلالی است که دارای طیف گسترده ای میباشد و عوامل مختلفی باعث بروز آن میشوند.
مشاهدات و صدها گزارشی که من دریافت کرده ام باعث گردید بر این اعتقاد باشم آنچه را که ما به عنوان درخودماندگی مشاهده میکنیم اغلب نشأت گرفته از مجموعه ای از چالشهایی است که در مغز و بدن کودک رخ داده و گاهاً بصورت وخیمتر بروز داده میشوند. این عوامل از جمله آلودگی هوا، میکروبها، اتفاقاتی که برای اجداد ما پیش آمده است، غذاهایی که تغذیه میکنیم، آبی که مصرف میکنیم و یا استرسهای روزمره زندگی به تنهایی و یا همگی با هم را شامل میگردند. به دلایلی که ما شاید هیچوقت آن را کاملاً درک نکنیم، تمامی این کشوقوسهای زندگی، بر وجود تعدادی از این کودکان سنگینی نموده و به جای رهایی از موقعیت استرس زا، جسم این کودکان، آنها را به لبه پرتگاه سوق میدهد. ممکن است بسیاری از این موارد استرس زا، ناچیز و حتی نامحسوس باشند. ازجمله شاید کودک تحتالشعاع یک زایمان سخت، دچار صدمه عضلانی و محدودیت حرکتی گردد یا عفونت در طی دوران بارداری منجر به مستعد شدن نوزاد به عفونت شود و یا بدلیل زمینه ارثی مشکلاتی در سیستم دفاعی بدن کودک وجود داشته باشد. در بیشتر موارد، این مسائل محلی از اعراب نداشته، عفونت ها به سرعت درمان و برطرف میگردد، در مورد صدمات عضلانی دوره ی دردهای عضلانی کوتاه گشته و سیستم تطابق پذیری کودک در این موارد وارد عمل میشود.
اما گاهی اوقات این چالشها با عوامل دیگر آمیخته میگردند. شاید طفل در معرض ماده سمی قرار گرفته که منجر به تضعیف کبد وسیستم سم زدایی آن میگرد، با مصرف دورهای از آنتیبیوتیکها باکتریهای مفید روده ای او از بین رفته، و ادامه سفتی ماهیچه ای همچنین باعث جلوگیری از جنب جوش وکاوش در محیط پیرامون توسط ویگردد. در هر مرحله از این مسیر، به نحوی از رشد سیستمهای بدن ممانعت به عمل میآید و مغز به دلیل مشکلات فیزیکی ایجاد شده از جستجو وکاوش عجایب جهان پیرامون غافل میماند.
در این زمان، مجموع فشار ناشی از این مشکلات به اوج میرسد. اکنون کودک یک و نیم، ۲، ۳ و یا ۴ ساله گشته و مغز و بدن وی به حدی توسط محیط اطراف یا جهان پیرامون خویش آسیب دیده است که دیگر منابع طبیعی دفاعی را از دست دادهاند. بدن دیگر قادر به حمایت از تمامی قابلیتهای مغز نبوده و برای حفظ خود، مغز از درک محیط اطراف و جهان پیرامون، عقبنشینی میکند. تحت این شرایط، کودک برای حفاظت خویش از دنیای مضمحل کننده در خود فرو میرود، در واقع این بهترین عکس العملی است که میتواند بروز دهد. در این شرایط ما با مشاهده کودک “پسروی” وی را متوجه می شویم. اما ما قادر به مشاهده اتفاقاتی که در مغز و جسم او رخ میدهد، نیستیم و آنچه میبینیم رفتارهای عجیب کودک است که آن را “درخودماندگی” (اتیسم) می نامیم”
برگرفته از: کتاب انقلاب اتیسم
مترجم: دکتر هایده حائری
منابع ترجمه و گردآوری از سایت های :
- Center of disease control and prevention of united states (CDC) https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html
- Autism speaks. http://www.autismspeaks.org/autism
- WebMED https://www.webmd.com/brain/autism/default.htm
- National institute of neurological disorders and stroke, (NINDS) https://www.ninds.nih.gov/Autism spectrum fact sheet
- Medical news today https://www.medicalnewstoday.com
- otsimo.com https://otsimo.com/en/history-of-autism-when-was-autism-first-diagnosed
- World Health Organization (WHO) https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders
- Autism Revolution. Authors: Dr. Martha Herbert, MD, PhD with Karen Weintraub