January 2022 (بهمن 1400)
نشانگر جدید اتیسم در کودکان کشف شده است که می تواند منجر به روش درمان نوین در کودکان مبتلا به اتیسم همراه با صرع گردد .
این کشف می تواند منجر به دستیابی به روش درمانی جدید در کودکان مبتلا به اتیسم توام با صرع گردد.
- پروتئین تنظیم کننده و آرام کننده مغز در اتیسم کاهش یافته که باعث بروز صرع در این افراد می گردد.
- عوامل بازدارنده به دلیل موتاسیون بوجود آمده در مغز بیش فعال، وجود ندارند.
- 30%-50% کودکان مبتلا به اتیسم دچار صرع نیز هستند.
چرا تعداد زیادی از کودکان مبتلا به اتیسم از بیماری صرع نیز رنج میبرند؟
دانشمدان در دانشکده پزشکی Northwestern پروتئین بسیار مهم را در مغز کشف نموده اند که در تنظیم و آرام نمودن سلولهای مغزی بیش فعال نقش داشته و بطور غیرطبیعی در کودکان مبتلا به اتیسم سطح آن کاهش یافته است.
این پروتئین را می توان در مایع مغزی نخاعی شناسایی نمود که نشانگری نوید بخش در تشخیص و درمان اتیسم و روش درمانی بالقوه در مواردی که این اختلال توام با صرع هست میباشد.
دانشمندان دریافتند موتاسیون ژنی پروتئین CNTNAP2 میتواند منجر به اتیسم توام با صرع گردد. بطور کلی در حال حاضر 1 کودک از هر 58 کودک در ایالت متحده امریکا، مبتلا به این طیف اختلال هستند و حدود 30% تا 50% کودکان با اختلال اتیسم، مبتلا به صرع نیز می باشند.
پروتئين CNTNAP2 با نام مستعار “catnap2” توسط سلولهای مغزی در شرایطی که مغز بیش فعال گشته، تولید می گردد، چون مغز کودکان مبتلا به اتیسم همراه با صرع دارای مقدار کافی از پروتئین CNTNAP2 نمی باشد، دانشمندان متوجه شدند که مغز این افراد به همین دلیل قادر به آرام شدن نبوده و متعاقب آن صرع بروز می نماید.
در این مطالعه Penzes و همکاران مایع مغزی نخاعی مدل های موش های آزمایشگاهی و افراد مبتلا به علایم اتیسم توام با صرع را مطالعه نمودند. اگرچه دانشمندان قبلا مایع مغزی نخاعی را جهت تشخیص و پاسخ به درمان در برخی بیماری های مانند آلزایمر و پارکینسون بررسی نموده بودند اما این نخستین مطالعه ای است که نشانگر اهمیت شاخص زیستی در اٌتیسم میباشد.
یافته جدید در رابطه با نقشCNTNAP2 در آرام نمودن مغز در اتیسم و صرع می تواند منجر به روش های درمانی جدید گردد.
پروفسور Peter Penzes رئیس مرکز اتیسم و رشدی عصبی دانشکده پزشکی Feinberg دانشگاه Northwestern میگوید “ما میتوانیم این پروتئین را در آزمایشگاه ساخته و احتمالا قادر به تزریق آن در مایع مغزی نخاعی این کودکان خواهیم شد، که می تواند به این طریق، به مغز و سیستم عصبی مرکزی آنها منتقل شود.”
آزمایشگاه Penzes درحال حاضر بروی این تکنیک و روش بصورت پیش بالینی تحقیق می نماید.
پروفسور Penzes و پروفسور روانشناسی و رفتارشناسی Ruth و Dunbar Evelyn همگی بر این باورند که سطح مقدار این پروتئین در مایع مغزی نخاعی، منعکس کننده مقدار آن در مغز است. وقتی سلولهای مغز بیش از حد فعال میگردند، به دلیل تحریکات بیش از حد، مقدار بیشتری پروتئین CNTNAP2 تولید می نمایند که با انتقال و اتصال به سلولهای عصبی دیگر مغز منجر به آرام شدن آنها میشود. همچنین این پروتئین در مایع مغزی نخاعی نفوذ می نماید و به این طریق دانشمندان قادر به اندازه گیری آن در این مایع خواهند بود و بدین وسیله میتوانند سطح مقدار تولید آن را در مغز بررسی کنند.
مترجم: دکتر هایده حائری
منبع:
“Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2″ 17 December 2021, Neuron.
DOI: 10.1016/j.neuron.2021.11.025
Northwestern co-first authors are Lola Martin de Saavedra and Marc dos Santos.
This work was supported by grant NS100785 the National Institute of Neurological Disorders and Stroke of the National Institutes of Health and an individual Biomedical Research Award from the Hartwell Foundation.
