March 2022 (فروردین ۱۴۰۰)
جهش ژن ساعت بیولوژیکی بدن، در ایجاد اتیسم نقش دارد.
این مقاله در مجله Molecular Psychiatry در سال 2022 منتشر شده است. در این مطالعه، تیمی از محققان از دانشکده پزشکی دانشگاه مینه سوتا، دانشگاه ایالت تگزاس، موسسه تحقیقات بیومدیکال (BRI) و بنیاد تحقیقات و فناوری Hellas (FORTH) در یونان دریافتند که جهش در ژن ساعت بیولوژیکی شبانه روزی بدن ممکن است در ایجاد اختلال طیف اتیسم نقش داشته باشد.
اختلال طیف اوتیسم یا ASD به یک اختلال عصبی رشدی اشاره دارد که با طیف گسترده ای از علایم اتیسم بخصوص علایم رفتاری از جمله چالش در مهارت های اجتماعی، رفتارهای تکراری، اختلال در گفتار و ارتباطات غیرکلامی مشخص می گردد. با توجه به آمار ارائه گشته توسط مراکز کنترل و پیشگیری در امریکا در ارتباط با اختلال طیف اتیسم، از هر 44 کودک در ایالات متحده یک کودک درگیر اختلال اتیسم میباشد.
مضاف بر آن، حدود 50 تا 80 درصد کودکان مبتلا به اختلال طیف اتیسم مشکلات خواب دارند، در حالی که شیوع این اختلال در جمعیت عمومی کمتر از 30 درصد است.
اگرچه علل مشکلات خواب در اختلال طیف اتیسم کاملاً مشخص نیست، اما وجود اختلال در ساعت بیولوژیکی بدن می تواند علت آن باشد.
دکتر Ruifeng Caoاستادیار علوم اعصاب در دانشکده پزشکی مینه سوتا، از همکاران تحقیق حاضر اظهار میدارد:
“مدت هاست مشخص شده است که عملکرد ساعت بیولوژیکی بدن اغلب در بیماران مبتلا به اتیسم مختل می گردد و آنها اغلب انواع مشکلات و اختلال در خواب را نشان می دهند. اما مشخص نشده است که آیا اختلال در ژن ساعت بیولوژیکی بدن می تواند علت بروز اتیسم باشد.”
این مطالعه نشان داده است که اختلال و جهش در ژن ساعت بیولوژیک ضروری بدن در مدل‌های بالینی می‌تواند منجر به فنوتیپ‌هایی شبیه اختلال طیف اتیسم شود. مخصوصا حذف کلی یا مخچه ای ژن Bma11 می تواند باعث اختلالات شدید در مهارت های اجتماعی و ارتباطات اجتماعی و حرکات تکراری شدید گردد.
همچنین این مدل‌ها بعضا علایم آسیب‌های مخچه یا آتاکسی مخچه ای را نیز نشان می‌دهند. تیم تحقیقاتی در این مدل ها تغییرات، پاتولوژیک مخچه را بیشتر مورد مطالعه قرار دادند و تغییرات سلولی و مولکولی را یافتند که مؤید نقص‌هایی در رشد عصبی بود.
دکتر Christos Gkogkas، محقق اصلی در آزمایشگاه نوروبیولوژی اظهار میدارد”اختلال ژن ساعت بیولوژیکی بدن می‌تواند مکانیسمی باشد که زمینه‌ساز اختلال طیف اتیسم و سایر شرایط بالقوه رشد عصبی است و یافته های مطالعه حاضر راه را برای تحقیقات آتی بیشتر در این زمینه هموار مینماید.”
تیم تحقیقاتی این مطالعه قصد دارد به مطالعه و بررسی سایر ژن‌های ساعت بیولوژیکی بدن که در اختلال طیف اتیسم (ASD) جهش یافته‌اند، ادامه دهد و از طرفی آنها توسعه راهبردهای درمانی جدید جهت درمان اتیسم از لحاظ اختلال خواب را بر اساس یافته های خود توصیه می کنند.
اعضای تیم تحقیقاتی در این تحقیق متشکل از دکتر Harry Orr, Alfonso Araque, Paulo Kofuji, and Jonathan و دکترGewirtz از دانشکده پزشکی مینه سوتا و دکتر Victor Jin از دانشگاه تگزاس و دکتر Christos Gkogkas از موسسه تحقیقات بیومدیکال (BRI) و بنیاد تحقیقات و فناوری Hellas (FORTH) در کشور یونان میباشند.
منبع:
مترجم : دکتر هایده حائری
Journal Reference:
- Dong Liu, Carmen Nanclares, Konstanze Simbriger, Kun Fang, Ethan Lorsung, Nam Le, Inês Silva Amorim, Kleanthi Chalkiadaki, Salil Saurav Pathak, Jin Li, Jonathan C. Gewirtz, Victor X. Jin, Paulo Kofuji, Alfonso Araque, Harry T. Orr, Christos G. Gkogkas, Ruifeng Cao. Autistic-like behavior and cerebellar dysfunction in Bmal1 mutant mice ameliorated by mTORC1 inhibition. Molecular Psychiatry, 2022; DOI: 1038/s41380-022-01499-6
